Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir
Talasemi (Akdeniz Anemisi) Nedir?
Talasemi vücudunuzun daha az hemoglobin veya anormal hemoglobin yapmasına neden olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Akdeniz Anemisi de denir. Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçmesi ile oluşan bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Hemoglobin, kırmızı kan hücreleri nin vücuda oksijen taşımasına yardımcı olur. Hemoglobin düzeyinin düşük olması yani anemi , kendinizi halsiz ve yorgun hissetmenize neden olabilir . Şiddetli anemi organlara zarar verir ve ölüme yol açabilir .
Talasemi türleri nelerdir?
Alfa ve beta : iki ana türü vardır . Beta talasemi en yaygın olanıdır .
Beta talasemi
Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa talasemi ortaya çıkar. Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa talasemi onun adıyla anılır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik alfa talasemiye neden olur. Beta talasemide hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda anemi, yani kansızlık ortaya çıkar. Bozuk bir gen varsa, hafif anemi olabilir ve muhtemelen tedavi gerekmez . Buna beta talasemi minör ya da beta talasemi taşıyıcılığı denir. Bir ebeveynin normal gene diğerinin talasemili gene sahip olması ile oluşur. Her iki gende zarar görürse, bu her ebeveynde bir talasemi geni var anlamına gelir ki orta veya şiddetli anemi ler görülebilir.
Eğer orta anemi ( beta talasemi intermedia ) varsa, kan nakli gerekebilir .
Şiddetli anemi ( beta talasemi major veya Cooley anemisi olarak da adlandırılır) böyle kişilere yaşam boyunca kan nakli gerekir . Anemi belirtileri genellikle doğumdan sonra birkaç ay içinde başlayacaktır.
Alfa talasemi
Hemoglobin oluşturan dört alfa - globin genlerinin bir veya daha fazla eksikliği veya bozukluğu olduğunda bu tür oluşur .
Bir gen eksik veya hasarlı ise : Sizin kırmızı kan hücreleriniz normalden daha küçük olabilir . Sizde hiçbir belirti olacak ve tedavi gerektirmeyecektir . Ama sessiz bir taşıyıcılık vardır . Bu sizde hastalık yok anlamına gelir ama çocuğunuza kusurlu gen geçebilir .
İki gen eksik veya hasarlıysa : Genellikle tedavi gerekmeyen çok hafif anemi olacaktır . Buna alfa talasemi veya alfa talasemi taşıyıcılığı denir .
Üç gen eksik ise : Sizde orta şiddetli anemi hafif olacaktır . Buna bazen hemoglobin H hastalığı denir . Şiddetli ise, kan nakli gerekebilir .
Dört gen eksik ise : Bu alfa talasemi major veya hidrops fetalis denir . Fetus ölü doğacak , ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölecektir .
Talasemiye ne neden olur ?
Bir ya da daha fazla genin kusurlu olaması talasemiye neden olur. Eğer , anne-baba ya da kardeşlerden herhangi bir ya talasemi ya da talasemi için geni taşıyorsa ve bir çocuk sahib olamayı düşünüyorsanız , hamile kalmadan önce bir genetik danışmanla konuşmalısınız . Genetik danışman çocuğunuzun hastalığı ve ne kadar ciddi olabileceğini size söyleyebilir.
Belirtileri nelerdir?
Hafif talasemilerde genellikle herhangi bir belirti olmaz . Orta veya ağır hastalık durumnda anemi belirtileri görülebilir. Örneğin, zayıflık, çabuk yorulma ve nefes darlığı hissedebilirsiniz.
Ağır talasemili çocuklar yavaş gelişirler (gelişme geriliği), kafatası kemikleri normal şeklinde değildir ve beslenme sorunları, sık sık ateş ve ishal ile ilgili sorunlar gelişebilir.
Talasemi nasıl teşhis edilir?
Doktorunuzun ihtiyaç duyabileceği testler şunlardır:
-Tam kan sayımı
-Genetik testler
-Demir düzeyi testi
Talasemi tanısı konulan bireyleri, aile üyelerinin de bu testleri yaptırması gerekebilir.
Nasıl tedavi edilir?
Tedavi durumu hastalığın ciddiyetine bağlıdır .
Hafif talasemi tedavi gerektirmez .
Orta talasemi kan transfüzyonu ve folik asit takviyesi ile tedavi edilebilir. Folik asit vücudun kırmızı kan hücrelerini üretmek için ihtiyaç duyduğu bir vitamindir .
Ağır talasemilerde ise:
-Kan transfüzyonu .
-Folik asit .
-Kemoterapi ( vücudunuzun normal bir hemoglobin yapmak için yardımcı ) için kullanılan ilaçlar ile.
Ağır talasemi için daha az yaygın tedaviler şunlardır:
-Bir kan veya kemik iliği kök hücre nakli .
-Splenektomi adı verilen (dalağın vücuttan çıkarılması) ameliyat .
Yazar: Dr. Bedri Ergun TOPSEVER
Makale Tarihi: 09/10/2013
 |
|
 |
Pankreas Kanserinden Korunma |
 |
Lösemi Nedir |
 |
Tip 1 Diyabet Tedavisi |
 |
Gıda Zehirlenmesi |
 |
Lyme Hastalığı Nedir |
| Tweet |
|