Down Sendromu Nedir

Down Sendromu (DS) Nedir?

Tanım

Down sendromu (DS) sık görülen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom; doğum kusurları, tıbbi sorunlar ve zihinsel engel oluşturarak sonuçlanır.

Nedenleri

Down Sendromunda zihinsel problemlerin en sık nedeni genetik etkenlerdir. Bu 800 ila 1000 canlı doğumun birinde oluşur. DS tüm ırklar ve ekonomik gruplar için eşit yüzdede dağılır.

Kromozomlar vücudun genetik özelliklerini taşır. Bünyelerinde 23’ er çift halinde bulunurlar. DS neden kromozomal değişiklikler üç türdür:

 • 21 kromozom çiftinde fazladan bir kromozom (3 yerine 2) vardır. Bu tür Trizomi21 olarak adlandırılır. Yumurta veya sperm hücre bölünmesinde bir hatadan kaynaklanmaktadır.

 • Mozaik Trizomi 21, bazı hücrelerde kromozom var ve bazılarında yoktur.

 • Translokasyon trizomi, kromozom sayısı 21 parçasından bir kol kırılmıştır. Kırılan bir parçasının başka bir kromozom üzerine tekrar yapışır. Bireylerin yaklaşık üçte birinde, translokasyon bir ebeveynden kazanılır.

Risk Faktörleri

 Down Sendromu olasılığını artıran faktörler şunlardır:

• Genetik: Ebeveynlerden biri Translokasyon DS taşıyıcı ise, artan bir risk vardır.

• Yaş: bir kadının 35 yaşından ulaştıktan sonra DS ile bir çocuğa sahip olma şansı artar.

• Cinsiyet: Erkeklerde kızlara oranla DS daha sık görülür.

• Doğum: Bir önceki çocuğun DS’lu olması

Belirtileri

 DS ile doğan bebeklerde aşağıdaki fiziksel özelliklerin bazıları veya tümü olabilir:

 • Hipotoni, düşük kas tonusu

 • Düz yüz hatları, biraz basık burun ve küçük bir burun

 • Yukarı doğru çekik gözler, göz iç köşesinde küçük bir deri kıvrımı

 • Kısa boyun

 • Kulak deformiteleri

• Beyaz noktalar gözün renkli kısmı üzerindeki

• Tek avucunun içinde cilt kırışıklığı

• Eklemlerde aşırı esneklik

 • Kalp kusurları

 • Görme ve işitme sorunları

 • Geniş ve çıkıntılı dil

 • Beşinci parmak iki yerine bir fleksiyon karık var

 • Büyük ve ikinci parmak arasında aşırı boşluk

Tıbbi sorunları zihinsel engelin derecesine göre değişir. Yetenekler ve yeteneklerin gelişim hızı farklıdır. DS olan kişiler de bazı problemler doğuştandır veya sonrasında  gelişebilir:

 • Görme problemleri

 • İşitme kaybı

 • Kalp kusurları

 • Akut lösemi

• Sık sık kulak enfeksiyonları ve genel olarak enfeksiyona artmış duyarlılık

• Gastrointestinal obstrüksiyon (imperfore anüs ve benzeri sorunlar) • Özofagus atrezisi veya duodenal atrezi

• Uyku sorunları (örneğin, uyku, gündüz aşırı uykululuk, uyku, anksiyete)

• İleri yaşlarda demans

• Boynun üst sırt kemiklerinde instabilite veya omurilik yaralanması

• Üriner sistem defektleri

• Yüksek tansiyon

• Nöbetler

• Hipotiroidizm

• Yavaş büyüme

• Geç oturmak, yürümek, tuvalet eğitimi

• Konuşma problemleri

• Obezite

• Duygusal sorunlar

Bu sağlık sorunlarının çoğu tedavi edilebilir. DS ile doğan insanların çoğunluğunda bugün yaklaşık 55 yıllık bir yaşam beklentisi var.

Yazar: Dr. Bedri Ergun TOPSEVER
Makale Tarihi: 24/09/2012

Anahtar Kelimeler: down sendromu , trizomi 21 , down sendromu belirtileri , down sendromu hastalıkları

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Tweet